sibnovosti.ru

Аутизм могут вызывать генные мутации, поражающие мозг в раннем детстве

Ученые нашли первое подтверждение тому, что аутизм может вызываться генными мутациями в раннем детстве. Исследавания подтверждают, что около 15% случаев заболеваний могут быть связаны с такими случаями мутаций.

Исследователи считают, что их открытие поможет выявлять случаи заболевания аутизмом, улучшить медицинское обслуживание и создать диагностические тесты.

Около 500 000 британцев больны аутизмом, 133 500 из них – дети, по данным Национальной организации борьбы с аутизмом.

Люди, у которых развивается это заболевание, хуже реагируют на окружающих, страдают расстройством ума, зачастую являются безработными и изгоями общества.

Два исследования, опубликованные в журнале Nature, проводились учеными из Центра прикладной генетики при детском госпитале в Филадельфии. Хакон Хаконарсон, возглавляющий группу, что генетическая мутация в мозге ребенка увеличивает вероятность развития аутизма.

Если генетические изменения носят единичный характер, то риск развития заболевания не велик, но если есть несколько вариантов мутации, то вероятность развития аутизма возрастает на 15%.

Ведущий ученый госпиталя Филип Джонсон сравнил важность открытия с обнаруженной недавно связью человеческого генома и некоторых видов рака. “Мы сделали большой шаг вперед в изучении аутизма, и результаты исследования сравнимы с недавно опубликованными данными о “генах рака”. Наши экстенсивные методы в программе изучения генома ребенка позволили нам выявить гены и биологические цепочки, связанные с болезнью. Наше открытие это первый шаг к лечению заболевания”, - цитирует д-ра Джонсона Guardian.

Публикация третьего исследования появилась в журнале Molecular Psychiatry. В своей работе профессор Тони Монако, генетик из Оксфорда, показывает гены, связанные с ростом и развитием нервных клеток в мозге ребенка, которые могут увеличить риск аутизма.

Однако как заявил Guardian Ричард Миллс, исследователь из благотворительной организации Research Autism, все три работы пока не дают ответ на вопрос происхождения болезни.

”Не стоит радоваться и считать, что теперь определен ген, который вызывает аутизм. Эти работы лишь дают общую картину того, как гены взаимодействуют между собой и как они влияют на связи в мозге, однако ничего революционно нового сказано не было, ведь мы все еще не знаем, какие именно гены за это ответственны".

Ученые нашли область мозга, отвечающую за выбор человека

Пандемия птичьего гриппа может затронуть четверть населения Земли

Названы пять продуктов, уменьшающих вред от курения

Владельцы кошек рискуют заболеть шизофренией

Дети, рождённые летом, вырастают самыми...

Дождливая погода и плохое настроение улучшают память и успеваемость

Рожать мальчиков тяжелее и опаснее, чем девочек

Автор: САН-Новосибирск